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RFC1 repeat expansion in Japanese patients with late-onset cerebellar ataxia (2020)

Tsuchiya, Mai ; Nan, Haitian ; Koh, Kishin ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2020; 65(12): 1143-1147. Published 2020 Jul 21. doi: 10.1038/s10038-020-0807-x.

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Paleolithic genetic link between Southern China and Mainland Southeast Asia revealed by ancient mitochondrial genomes (2020)

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In: Journal of Human Genetics. 2020; 65(12): 1125-1128. Published 2020 Jul 11. doi: 10.1038/s10038-020-0796-9.

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In: Journal of Human Genetics. 2020; 65(12): 1093-1103. Published 2020 Jul 11. doi: 10.1038/s10038-020-0799-6.

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In: Journal of Human Genetics. 2020; 65(12): 1129-1134. Published 2020 Jul 12. doi: 10.1038/s10038-020-0798-7.

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In: Journal of Human Genetics. 2020; 65(12): 1135-1141. Published 2020 Jul 10. doi: 10.1038/s10038-020-0800-4.

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In: Journal of Human Genetics. 2020; 65(11): 1019-1034. Published 2020 Jul 04. doi: 10.1038/s10038-020-0795-x.

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In: Journal of Human Genetics. 2007; 52(3): 244-254. Published 2007 Feb 15. doi: 10.1007/s10038-006-0106-1.

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Lack of association of fragile histidine triad (FHIT) polymorphisms with lung cancer in the Korean population (2007)

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In: Journal of Human Genetics. 2007; 52(8): 668-674. Published 2007 Jul 04. doi: 10.1007/s10038-007-0169-7.

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In: Journal of Human Genetics. 2007; 52(4): 362-369. Published 2007 Feb 22. doi: 10.1007/s10038-007-0124-7.

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In: Journal of Human Genetics. 2007; 52(3): 255-261. Published 2007 Jan 30. doi: 10.1007/s10038-007-0112-y.

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In: Journal of Human Genetics. 2007; 52(5): 476-479. Published 2007 Mar 20. doi: 10.1007/s10038-007-0133-6.

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In: Journal of Human Genetics. 2007; 52(3): 237-243. Published 2007 Jan 12. doi: 10.1007/s10038-006-0104-3.

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Y-STR variation among Slavs: evidence for the Slavic homeland in the middle Dnieper basin (2007)

Rębała, Krzysztof ; Mikulich, Alexei I. ; Tsybovsky, Iosif S. ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2007; 52(5): 406-414. Published 2007 Mar 16. doi: 10.1007/s10038-007-0125-6.

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Polymorphic Alu insertions and the genetic structure of Iberian Basques (2007)

García-Obregón, S. ; Alfonso-Sánchez, M. A. ; Pérez-Miranda, A. M. ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2007; 52(4): 317-327. Published 2007 Feb 03. doi: 10.1007/s10038-007-0114-9.

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Population history of the Dniester–Carpathians: evidence from Alu markers (2007)

Varzari, Alexander ; Stephan, Wolfgang ; Stepanov, Vadim ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2007; 52(4): 308-316. Published 2007 Feb 16. doi: 10.1007/s10038-007-0113-x.

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Glucocorticoid-induced alternative promoter usage for a novel 5′ variant of granzyme A (2006)

Ruike, Yoshinao ; Katsuma, Susumu ; Hirasawa, Akira ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2006; 52(2): 172-178. Published 2006 Dec 19. doi: 10.1007/s10038-006-0099-9.

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Publikationsdatum: 2006-12-19

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Mitochondrial DNA geneflow indicates preferred usage of the Levant Corridor over the Horn of Africa passageway (2007)

Rowold, D. J. ; Luis, J. R. ; Terreros, M. C. ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2007; 52(5): 436-447. Published 2007 Apr 20. doi: 10.1007/s10038-007-0132-7.

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Microarray analysis of promoter methylation in lung cancers (2006)

Fukasawa, Masayuki ; Kimura, Mika ; Morita, Sumiyo ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2006; 51(4): 368-374. Published 2006 Jan 25. doi: 10.1007/s10038-005-0355-4.

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Establishment of immortalized Schwann cells from Sandhoff mice and corrective effect of recombinant human β-hexosaminidase A on the accumulated GM2 ganglioside (2005)

Ohsawa, Mai ; Kotani, Masaharu ; Tajima, Youichi ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2005; 50(9): 460-467. Published 2005 Sep 01. doi: 10.1007/s10038-005-0278-0.

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Single nucleotide polymorphism in ABCG2 is associated with irinotecan-induced severe myelosuppression (2009)

Cha, Pei-Chieng ; Mushiroda, Taisei ; Zembutsu, Hitoshi ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(10): 572-580. Published 2009 Aug 21. doi: 10.1038/jhg.2009.80.

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Central areolar choroidal dystrophy associated with inherited drusen in a multigeneration Tunisian family: exclusion of the PRPH2 gene and the 17p13 locus (2009)

Ouechtati, Farah ; Belhadj Tahar, Olfa ; Mhenni, Amin ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(10): 589-594. Published 2009 Aug 21. doi: 10.1038/jhg.2009.82.

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Unbekannt

Identification of novel L2HGDH gene mutations and update of the pathological spectrum (2009)

Vilarinho, Laura ; Tafulo, Sandra ; Sibilio, Michelina ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 55(1): 55-58. Published 2009 Nov 13. doi: 10.1038/jhg.2009.110.

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A novel complex mutation in MSH2 contributes to both Muir-Torre and Lynch Syndrome (2009)

Perera, Sheron ; Ramyar, Lily ; Mitri, Angie ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2009; 55(1): 37-41. Published 2009 Nov 13. doi: 10.1038/jhg.2009.119.

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The key role of patrilineal inheritance in shaping the genetic variation of Dagestan highlanders (2009)

Caciagli, Laura ; Bulayeva, Kazima ; Bulayev, Oleg ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(12): 689-694. Published 2009 Nov 13. doi: 10.1038/jhg.2009.94.

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A novel nonsense mutation in a Japanese family with ataxia with oculomotor apraxia type 2 (AOA2) (2009)

Nakamura, Katsuya ; Yoshida, Kunihiro ; Makishita, Hideo ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(12): 746-748. Published 2009 Nov 06. doi: 10.1038/jhg.2009.104.

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Unbekannt

Common genetic variants in pre-microRNAs are associated with risk of coal workers' pneumoconiosis (2009)

Wang, Meilin ; Ye, Yang ; Qian, Haiyang ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 55(1): 13-17. Published 2009 Oct 30. doi: 10.1038/jhg.2009.112.

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Unbekannt

Meta-analysis of genetic association studies: methodologies, between-study heterogeneity and winner's curse (2009)

Nakaoka, Hirofumi ; Inoue, Ituro

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(11): 615-623. Published 2009 Oct 23. doi: 10.1038/jhg.2009.95.

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Human chitotriosidase polymorphism is associated with human longevity in Mediterranean nonagenarians and centenarians (2009)

Malaguarnera, Lucia ; Ohazuruike, Luca Nnawuihe ; Tsianaka, Christina ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 55(1): 8-12. Published 2009 Oct 30. doi: 10.1038/jhg.2009.111.

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Frequencies of genotypes and alleles of the functional SNPs in CYP2C19 and CYP2E1 in mainland Chinese Kazakh, Uygur and Han populations (2009)

Wang, Shu-Mei ; Zhu, An-Ping ; Li, Dan ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(6): 372-375. Published 2009 May 15. doi: 10.1038/jhg.2009.41.

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Polymorphisms and haplotypes in TLR9 and MYD88 are associated with the development of Hodgkin's lymphoma: a candidate–gene association study (2009)

Mollaki, Vassiliki ; Georgiadis, Thomas ; Tassidou, Anna ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(11): 655-659. Published 2009 Sep 11. doi: 10.1038/jhg.2009.90.

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No association between the brain-derived neurotrophic factor gene and panic disorder in Japanese population (2009)

Otowa, Takeshi ; Shimada, Takafumi ; Kawamura, Yoshiya ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(8): 437-439. Published 2009 May 22. doi: 10.1038/jhg.2009.46.

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MEFV mutation carriage in Israeli Jewish individuals from ethnicities with low risk for familial Mediterranean fever (2009)

Feld, Olga ; Livneh, Avi ; Shinar, Yael ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(6): 369-371. Published 2009 Apr 17. doi: 10.1038/jhg.2009.33.

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A novel mutation in NCF1 in an adult CGD patient with a liver abscess as first presentation (2009)

van de Vosse, Esther ; van Wengen, Annelies ; van Geelen, Jos A ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(6): 313-316. Published 2009 Mar 27. doi: 10.1038/jhg.2009.24.

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Replication of CD58 and CLEC16A as genome-wide significant risk genes for multiple sclerosis (2009)

Hoppenbrouwers, Ilse A ; Aulchenko, Yurii S ; Janssens, A Cecile ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(11): 676-680. Published 2009 Oct 16. doi: 10.1038/jhg.2009.96.

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Validation of eight genetic risk factors in East Asian populations replicated the association of BRAP with coronary artery disease (2009)

Hinohara, Kunihiko ; Ohtani, Hitoshi ; Nakajima, Toshiaki ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(11): 642-646. Published 2009 Aug 28. doi: 10.1038/jhg.2009.87.

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ACTA2 is not a major disease-causing gene for moyamoya disease (2009)

Shimojima, Keiko ; Yamamoto, Toshiyuki

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(11): 687-688. Published 2009 Sep 11. doi: 10.1038/jhg.2009.91.

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Unbekannt

Nevoid basal cell carcinoma syndrome with cleft lip and palate associated with the novel PTCH gene mutations (2009)

Sasaki, Ryo ; Saito, Kayoko ; Watanabe, Yorikatsu ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(7): 398-402. Published 2009 Jun 12. doi: 10.1038/jhg.2009.51.

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Insertion of the IL1RAPL1 gene into the duplication junction of the dystrophin gene (2009)

Zhang, Zhujun ; Yagi, Mariko ; Okizuka, Yo ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(8): 466-473. Published 2009 Jul 17. doi: 10.1038/jhg.2009.63.

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Validation of the association between AGTRL1 polymorphism and coronary artery disease in the Japanese and Korean populations (2009)

Hinohara, Kunihiko ; Nakajima, Toshiaki ; Sasaoka, Taishi ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(9): 554-556. Published 2009 Aug 14. doi: 10.1038/jhg.2009.78.

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Unbekannt

Novel compound heterozygous mutations in the SRD5A2 gene from 46,XY infants with ambiguous external genitalia (2008)

Vilchis, Felipe ; Valdez, Evangelina ; Ramos, Luis ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(5): 401-406. Published 2008 Mar 19. doi: 10.1007/s10038-008-0274-2.

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Unbekannt

The E23K variation in the KCNJ11 gene is associated with type 2 diabetes in Chinese and East Asian population (2009)

Zhou, Daizhan ; Zhang, Di ; Liu, Yun ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(7): 433-435. Published 2009 Jun 05. doi: 10.1038/jhg.2009.54.

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Unbekannt

A genome-wide association study identifies ITGA9 conferring risk of nasopharyngeal carcinoma (2009)

Ng, Ching Ching ; Yew, Poh Yin ; Puah, Suat Moi ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(7): 392-397. Published 2009 May 29. doi: 10.1038/jhg.2009.49.

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Unbekannt

A novel single-base deletion in ROR2 causes atypical brachydactyly type B1 with cutaneous syndactyly in a large Chinese family (2009)

Lv, Dan ; Luo, Yang ; Yang, Wei ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(7): 422-425. Published 2009 May 22. doi: 10.1038/jhg.2009.48.

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Unbekannt

A limited spectrum of phenylalanine hydroxylase mutations is observed in phenylketonuria patients in western Poland and implications for treatment with 6R tetrahydrobiopterin (2009)

Dobrowolski, Steven F ; Borski, K ; Ellingson, C C ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(6): 335-339. Published 2009 May 15. doi: 10.1038/jhg.2009.37.

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Publikationsdatum: 2009-05-15

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Unbekannt

Genetic imprint of the Mongol: signal from phylogeographic analysis of mitochondrial DNA (2008)

Cheng, Baoweng ; Tang, Wenru ; He, Li ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(10): 905-913. Published 2008 Sep 04. doi: 10.1007/s10038-008-0325-8.

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Unbekannt

Molecular cloning of t(2;7)(p24.3;p14.2), a novel chromosomal translocation in myelodysplastic syndrome-derived acute myeloid leukemia (2009)

Fujita, Kazuhiro ; Sanada, Masashi ; Harada, Hiroshi ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(6): 355-359. Published 2009 May 01. doi: 10.1038/jhg.2009.40.

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Unbekannt

Coexistence of five G6PD variants indicates ethnic complexity of Phuket islanders, Southern Thailand (2006)

Ninokata, Aya ; Kimura, Ryosuke ; Samakkarn, Urai ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2006; 51(5): 424-428. Published 2006 Mar 10. doi: 10.1007/s10038-006-0380-y.

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Publikationsdatum: 2006-03-10

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INSIG2 gene rs7566605 polymorphism is associated with severe obesity in Japanese (2008)

Hotta, Kikuko ; Nakamura, Michihiro ; Nakata, Yoshio ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(9): 857-862. Published 2008 Jul 10. doi: 10.1007/s10038-008-0317-8.

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Publikationsdatum: 2008-07-10

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Unbekannt

Ancient retroviral insertions among human populations (2006)

Herrera, Rene J. ; Lowery, Robert K. ; Alfonso, Abraham ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2006; 51(4): 353-362. Published 2006 Mar 04. doi: 10.1007/s10038-006-0370-0.

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Publikationsdatum: 2006-03-04

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Unbekannt

Suggestive evidence for chromosomal localization of non-coding RNA from imprinted LIT1 (2007)

Murakami, Kazuhiro ; Oshimura, Mitsuo ; Kugoh, Hiroyuki

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2007; 52(11): 926-933. Published 2007 Oct 05. doi: 10.1007/s10038-007-0196-4.

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Publikationsdatum: 2007-10-05

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Unbekannt

Gap junction beta 1 (GJB1) gene mutations in Italian patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (2008)

Mandich, Paola ; Grandis, Marina ; Geroldi, Alessandro ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(6): 529-533. Published 2008 Apr 01. doi: 10.1007/s10038-008-0280-4.

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Unbekannt

Association of chemokine CCL5 and systemic malignancies (2008)

Kapoor, Shailendra

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In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(5): 377-378. Published 2008 Mar 27. doi: 10.1007/s10038-008-0270-6.

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Unbekannt

Huntington disease mutation in Venezuela: age of onset, haplotype analyses and geographic aggregation (2008)

Paradisi, Irene ; Hernández, Alba ; Arias, Sergio

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(4): 376-376. Published 2008 Mar 19. doi: 10.1007/s10038-008-0256-4.

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Unbekannt

A practical case–control association test for detecting a susceptibility allele at a copy number variation locus (2009)

Ohashi, Jun

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(3): 169-173. Published 2009 Feb 06. doi: 10.1038/jhg.2009.8.

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Unbekannt

Complex divergence at a microsatellite marker C1_2_5 in the lineage of HLA-Cw/-B haplotype (2009)

Shichi, Daisuke ; Ota, Masao ; Katsuyama, Yoshihiko ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(4): 224-229. Published 2009 Feb 27. doi: 10.1038/jhg.2009.15.

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Mucolipidosis II and III alpha/beta: mutation analysis of 40 Japanese patients showed genotype–phenotype correlation (2009)

Otomo, Takanobu ; Muramatsu, Takeshi ; Yorifuji, Tohru ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(3): 145-151. Published 2009 Feb 06. doi: 10.1038/jhg.2009.3.

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Mutational analysis of ATP7B gene in Egyptian children with Wilson disease: 12 novel mutations (2008)

Abdelghaffar, Tawhida Y. ; Elsayed, Solaf M. ; Elsobky, Ezzat ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(8): 681-687. Published 2008 May 16. doi: 10.1007/s10038-008-0298-7.

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TGFB3 displays parent-of-origin effects among central Europeans with nonsyndromic cleft lip and palate (2008)

Reutter, Heiko ; Birnbaum, Stefanie ; Mende, Meinhard ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(7): 656-661. Published 2008 May 15. doi: 10.1007/s10038-008-0296-9.

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Mitochondrial DNA polymorphisms and haplogroups in Parkinson’s disease and control individuals with a similar genetic background (2008)

Latsoudis, Helen ; Spanaki, Cleanthe ; Chlouverakis, Grigoris ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(4): 349-356. Published 2008 Feb 20. doi: 10.1007/s10038-008-0259-1.

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Unbekannt

Case–control association study of 59 candidate genes reveals the DRD2 SNP rs6277 (C957T) as the only susceptibility factor for schizophrenia in the Bulgarian population (2009)

Betcheva, Elitza T ; Mushiroda, Taisei ; Takahashi, Atsushi ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(2): 98-107. Published 2009 Jan 16. doi: 10.1038/jhg.2008.14.

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Unbekannt

Genome-wide association study of panic disorder in the Japanese population (2009)

Otowa, Takeshi ; Yoshida, Eiji ; Sugaya, Nagisa ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(2): 122-126. Published 2009 Jan 23. doi: 10.1038/jhg.2008.17.

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Unbekannt

Neurofilament light chain polypeptide gene mutations in Charcot–Marie–Tooth disease: nonsense mutation probably causes a recessive phenotype (2009)

Abe, Akiko ; Numakura, Chikahiko ; Saito, Kayoko ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(2): 94-97. Published 2009 Jan 16. doi: 10.1038/jhg.2008.13.

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Identification of multidrug and toxin extrusion (MATE1 and MATE2-K) variants with complete loss of transport activity (2009)

Kajiwara, Moto ; Terada, Tomohiro ; Ogasawara, Ken ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2009; 54(1): 40-46. Published 2009 Jan 01. doi: 10.1038/jhg.2008.1.

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Pharmacokinetic interaction between pravastatin and olmesartan in relation to SLCO1B1 polymorphism (2008)

Suwannakul, Suttasinee ; Ieiri, Ichiro ; Kimura, Miyuki ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(10): 899-904. Published 2008 Jul 19. doi: 10.1007/s10038-008-0324-9.

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Unbekannt

Cryptic 7q21 and 9p23 deletions in a patient with apparently balanced de novo reciprocal translocation t(7;9)(q21;p23) associated with a dystonia-plus syndrome: paternal deletion of the epsilon-sarcoglycan (SGCE) gene (2008)

Bonnet, C. ; Grégoire, M.-J. ; Vibert, M. ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(10): 876-885. Published 2008 Jul 24. doi: 10.1007/s10038-008-0321-z.

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Unbekannt

Genetic encapsulation among Near Eastern populations (2006)

Shepard, Erica M. ; Herrera, Rene J.

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In: Journal of Human Genetics. 2006; 51(5): 467-476. Published 2006 Mar 24. doi: 10.1007/s10038-006-0387-4.

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Unbekannt

Mitochondrial DNA variant interactions modify breast cancer risk (2008)

Covarrubias, Daniel ; Bai, Ren-Kui ; Wong, Lee-Jun C. ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(10): 924-928. Published 2008 Aug 19. doi: 10.1007/s10038-008-0331-x.

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The c.3040C 〉 T mutation in COL1A1 is recurrent in Korean patients with infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) (2008)

Cho, Tae-Joon ; Moon, Hyuk Ju ; Cho, Dae-Yeon ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(10): 947-949. Published 2008 Aug 13. doi: 10.1007/s10038-008-0328-5.

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Unbekannt

Case report of de novo dup(18p)/del(18q) and r(18) mosaicism (2008)

Gereltzul, Enkhtuvshin ; Baba, Yoshiyuki ; Suda, Naoto ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(10): 941-946. Published 2008 Aug 05. doi: 10.1007/s10038-008-0326-7.

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Unbekannt

TIM-3 polymorphisms in type 1 diabetes families (2008)

Brück, Patrick ; Ramos-Lopez, Elizabeth ; Bartsch, Wiebke ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(6): 559-564. Published 2008 Apr 10. doi: 10.1007/s10038-008-0286-y.

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Unbekannt

Screening of BCS1L mutations in severe neonatal disorders suspicious for mitochondrial cause (2008)

Fellman, Vineta ; Lemmelä, Susanna ; Sajantila, Antti ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(6): 554-558. Published 2008 Apr 02. doi: 10.1007/s10038-008-0284-0.

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Austronesian origin of the 27-bp deletion of the erythrocyte band 3 gene in East Sepik, Papua New Guinea inferred from mtDNA analysis (2006)

Tsukahara, Takahiro ; Hombhanje, Francis Wanak ; Lum, Jeffrey Koji ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2006; 51(3): 244-248. Published 2006 Jan 21. doi: 10.1007/s10038-005-0352-7.

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Publikationsdatum: 2006-01-21

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Unbekannt

Association study of TP53 polymorphisms with lung cancer in a Korean population (2008)

Jung, Hae-Yun ; Whang, Young Mi ; Sung, Jae Sook ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(6): 508-514. Published 2008 Mar 25. doi: 10.1007/s10038-008-0278-y.

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Unbekannt

Structural study on mutant α-l-iduronidases: insight into mucopolysaccharidosis type I (2008)

Sugawara, Kanako ; Saito, Seiji ; Ohno, Kazuki ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(5): 467-474. Published 2008 Mar 14. doi: 10.1007/s10038-008-0272-4.

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Unbekannt

Novel point mutations in GDF5 associated with two distinct limb malformations in Chinese: brachydactyly type C and proximal symphalangism (2008)

Yang, Wei ; Cao, Lihua ; Liu, Wenli ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(4): 368-374. Published 2008 Feb 19. doi: 10.1007/s10038-008-0253-7.

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Publikationsdatum: 2008-02-19

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Unbekannt

Tandem duplications of two separate fragments of the dystrophin gene in a patient with Duchenne muscular dystrophy (2007)

Zhang, Zhujun ; Takeshima, Yasuhiro ; Awano, Hiroyuki ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2007; 53(3): 215-219. Published 2007 Dec 27. doi: 10.1007/s10038-007-0235-1.

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Publikationsdatum: 2007-12-27

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Unbekannt

Filaggrin null mutations are associated with atopic dermatitis and elevated levels of IgE in the Japanese population: a family and case–control study (2008)

Enomoto, Hisako ; Hirata, Kenji ; Otsuka, Kenta ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(7): 615-621. Published 2008 Jun 03. doi: 10.1007/s10038-008-0293-z.

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Publikationsdatum: 2008-06-03

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Unbekannt

Identification of a significant association of a single nucleotide polymorphism in TNXB with systemic lupus erythematosus in a Japanese population (2007)

Kamatani, Yoichiro ; Matsuda, Koichi ; Ohishi, Tetsuya ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2007; 53(1): 64-73. Published 2007 Dec 06. doi: 10.1007/s10038-007-0219-1.

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Publikationsdatum: 2007-12-06

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Unbekannt

Splice-site mutations in the TRIC gene underlie autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment in Pakistani families (2007)

Chishti, Muhammad S. ; Bhatti, Attya ; Tamim, Sana ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2007; 53(2): 101-105. Published 2007 Dec 15. doi: 10.1007/s10038-007-0209-3.

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Publikationsdatum: 2007-12-15

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Unbekannt

Comprehensive assessment of P21 polymorphisms and lung cancer risk (2007)

Choi, Yi Young ; Kang, Hyo-Kyung ; Choi, Jin Eun ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2007; 53(1): 87-95. Published 2007 Nov 28. doi: 10.1007/s10038-007-0222-6.

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Publikationsdatum: 2007-11-28

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83

Unbekannt

CHROMSCAN: genome-wide association using a linkage disequilibrium map (2007)

Collins, Andrew ; Lau, Winston

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2007; 53(2): 121-126. Published 2007 Nov 28. doi: 10.1007/s10038-007-0226-2.

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Unbekannt

HapMap coverage for SNPs in the Japanese population (2007)

Takeuchi, Fumihiko ; Serizawa, Masakuni ; Kato, Norihiro

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2007; 53(1): 96-99. Published 2007 Nov 28. doi: 10.1007/s10038-007-0221-7.

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Unbekannt

Molecular characterization of a novel translocation t(5;14)(q21;q32) in a patient with congenital abnormalities (2006)

Haider, Shawkat ; Matsumoto, Rie ; Kurosawa, Nobuyuki ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2006; 51(4): 335-340. Published 2006 Feb 24. doi: 10.1007/s10038-006-0365-x.

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Publikationsdatum: 2006-02-24

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Unbekannt

Analysis of regulatory polymorphisms in organic ion transporter genes (SLC22A) in the kidney (2008)

Ogasawara, Ken ; Terada, Tomohiro ; Motohashi, Hideyuki ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(7): 607-614. Published 2008 Apr 15. doi: 10.1007/s10038-008-0288-9.

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Unbekannt

Analysis of candidate imprinted genes in PWS subjects with atypical genetics: a possible inactivating mutation in the SNURF/SNRPN minimal promoter (2007)

Maina, Esther N. ; Webb, Tessa ; Soni, Sarita ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2007; 52(4): 297-307. Published 2007 Jan 30. doi: 10.1007/s10038-007-0109-6.

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Publikationsdatum: 2007-01-30

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Unbekannt

Systematic assessment of the tagging polymorphisms of the COL1A1 gene for high myopia (2007)

Liang, Chung-Ling ; Hung, Kuo-Sheng ; Tsai, Yueh-Ying ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2007; 52(4): 374-377. Published 2007 Feb 02. doi: 10.1007/s10038-007-0117-6.

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Publikationsdatum: 2007-02-02

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Unbekannt

Genotype and phenotype analyses in 136 patients with single large-scale mitochondrial DNA deletions (2008)

Yamashita, Shintaro ; Nishino, Ichizo ; Nonaka, Ikuya ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(7): 598-606. Published 2008 Apr 15. doi: 10.1007/s10038-008-0289-8.

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Publikationsdatum: 2008-04-15

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Unbekannt

Early modification of sickle cell disease clinical course by UDP-glucuronosyltransferase 1A1 gene promoter polymorphism (2008)

Martins, Rute ; Morais, Anabela ; Dias, Alexandra ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2008; 53(6): 524-528. Published 2008 Apr 05. doi: 10.1007/s10038-008-0281-3.

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Publikationsdatum: 2008-04-05

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Unbekannt

MTHFR C677T and A1298C polymorphisms are risk factors for Down’s syndrome in Indian mothers (2006)

Rai, Amit Kumar ; Singh, Satya ; Mehta, Stuti ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2006; 51(4): 278-283. Published 2006 Feb 18. doi: 10.1007/s10038-005-0356-3.

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Publikationsdatum: 2006-02-18

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Unbekannt

Identification and characterization of different SHOX gene deletions in patients with Leri–Weill dyschondrosteosys by MLPA assay (2006)

Gatta, Valentina ; Antonucci, Ivana ; Morizio, Elisena ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2006; 52(1): 21-27. Published 2006 Nov 08. doi: 10.1007/s10038-006-0074-5.

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Publikationsdatum: 2006-11-08

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Unbekannt

Identification of chromosomal regions linked to premature myocardial infarction: a meta-analysis of whole-genome searches (2006)

Zintzaras, Elias ; Kitsios, Georgios

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In: Journal of Human Genetics. 2006; 51(11): 1015-1021. Published 2006 Sep 22. doi: 10.1007/s10038-006-0053-x.

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Unbekannt

A novel missense mutation in MSX1 underlies autosomal recessive oligodontia with associated dental anomalies in Pakistani families (2006)

Chishti, Muhammad S. ; Muhammad, Dost ; Haider, Mahmud ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2006; 51(10): 872-878. Published 2006 Aug 24. doi: 10.1007/s10038-006-0037-x.

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Unbekannt

Wide clinical spectrum in a family with hereditary lymphedema type I due to a novel missense mutation in VEGFR3 (2006)

Spiegel, Ronen ; Ghalamkarpour, Arash ; Daniel-Spiegel, Etty ; [weitere]

Springer Nature

In: Journal of Human Genetics. 2006; 51(10): 846-850. Published 2006 Aug 19. doi: 10.1007/s10038-006-0031-3.

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Unbekannt

An algorithm for model construction and its applications to pharmacogenomic studies (2006)

Liang, Kung-Hao ; Hwang, Yuchi ; Shao, Wan-Ching ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2006; 51(9): 751-759. Published 2006 Aug 10. doi: 10.1007/s10038-006-0016-2.

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Unbekannt

Follicle-stimulating hormone receptor gene polymorphism and ovarian responses to controlled ovarian hyperstimulation for IVF-ET (2006)

Jun, Jong Kwan ; Yoon, Ji Sung ; Ku, Seung-Yup ; [weitere]

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In: Journal of Human Genetics. 2006; 51(8): 665-670. Published 2006 Jul 27. doi: 10.1007/s10038-006-0005-5.

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Publikationsdatum: 2006-07-27

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In: Journal of Human Genetics. 2006; 51(12): 1100-1109. Published 2006 Sep 26. doi: 10.1007/s10038-006-0072-7.

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Publikationsdatum: 2006-10-24

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