ISSN:
1432-1203
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Biology
,
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Bei 127 von insgesamt 1200 untersuchten Testpersonen wurden an einem akrozentrischen Chromosom Polymorphismen der kurzen Arme oder der Satellitenregionen beobachtet. Die Assoziationshäufigkeit dieser Markerchromosomen wurde jeweils in 20 Mitosen mit derjenigen der übrigen akrozentrischen Chromosomen verglichen. Es zeigte sich, daß Markerchromosomen mit verlängerten kurzen Armen (p+) seltener assoziierten als die übrigen akrozentrischen Chromosomen. Der Unterschied war sowohl für die Chromosomen der Gruppe D als auch der Gruppe G signifikant (P〈0,001 bzw. 0,025). Akrozentrische Chromosomen mit Vergrößerung der Satellitenregion (s+) assoziierten dagegen häufiger, als zu erwarten war. Die Erhöhung der Assoziationswerte war allerdings nur bei den D-Chromosomen signifikant (P〈0,05), bei den G-Chromosomen war sie nur als Trend zu erkennen (P≊0,1). Da Zusammenhänge zwischen der Entstehung von Satellitenassoziationen und der Nucleolenbildung bekannt sind, könnte die unterschiedliche Assoziationstendenz der Markerchromosomen ein Anzeichen dafür sein, daß die strukturellen Veränderungen an den kurzen Armen und Satellitenregionen die Nucleolusorganisatoren verändert haben. Dadurch käme es je nach Art der Veränderung zu einer erhöhten oder verminderten Beteiligung dieser Chromosomen an der Nucleolusorganisation. Die Polymorphismen an den akrozentrischen Chromosomen scheinen demnach entgegen der herrschenden Meinung durchaus funktionelle Auswirkungen zu haben, die jedoch, vermutlich infolge eines Gen-Dosis-Kompensationsmechanismus, klinisch nicht relevant sind.
Notes:
Summary Of 1200 test persons, 127 were observed to have a polymorphism of the short arm or satellite region of an acrocentric chromosome. The association frequency of these marker chromosomes was compared in 20 metaphase plates of each proband with that of the unaffected acrocentric chromosomes. It could be shown, that marker chromosomes with elongated short arms (p+) were not involved in association figures as often as the normal chromosomes. This difference was significant in D and G chromosomes (P〈0.001 and 0.025, respectively). On the contrary the chromosomes with enlargement of the satellite region (s+) associated more frequently than expected. The increase, however, was only significant in the D chromosomes (P〈0.05); in G chromosomes it only could be observed as a trend (P≊0.1). As the relation between the association of acrocentric chromosomes and the nucleolus organization is known, the different association tendency of the marker chromosomes may indicate an involvement of the nucleolus-organizing regions into the structural rearrangement of the short arm or satellite region. Depending on the type of variant, the production of nucleolar material should be increased or diminished. Therefore, in contrast to the current opinion, the polymorphism in acrocentric chromosomes seems to have some functional effects; however, probably due to a gene-dose-compensation mechanism, they are without clinical relevance.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00272509
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