ISSN:
1432-1203
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Biology
,
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Bei einem oligophrenen Patienten mit eigentümlichem Aussehen wurde eine Translokation des langen Armes von Chromosom 15 am langen Arm des Chromosoms 6 gefunden. Fluorescenzstudien und Giemsabandfärbung zeigten, daß Chromosomenmaterial vom distalen Teil des langen Arms des Chromosomes 6 verlorengegangen war; 45,XY,tan(6;15) (6pter→6q25::15q12→15pter). Beim Vater und zwei Brüdern wurden hyperdiploide Zellen und Rearrangements, bei einem Vetter eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) gefunden.
Notes:
Summary A translocation of the long arm of chromosome No. 15 onto the long arm of chromosome No. 6 was observed in a severely mentally and physically retarded patient with a peculiar appearance. Fluorescence and Giemsa banding showed loss of chromosomal material from the distal part of chromosome No.6; 45,XY,tan(6;15) (6pter→6q25::15q12→15pter). The proband's father and brothers showed hyperdiploid cells and cells with rearrangements. Regular Down's syndrome was observed in a first cousin once removed.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00290596
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