ISSN:
1432-1203
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Biology
,
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung 500 Chromosomenbefunde wurden bei 726 sezierten perinatalen Todesfällen in London erhoben. Es fanden sich 28 Chromosomenanomalien (5,6%). 9% der vor der Geburt Verstorbenen, 4% der Verstorbenen unter der Geburt sowie 6% der Todesfälle lurz danach zeigten eine Chromosomenanomalie. 13% der letal mißgebildeten Kinder wiesen einen Chromosomenbefund auf. Trisomie 18 was am häufigsten; sie scheint zum Zeitpunkt der Geburt wesentlich häufiger zu sein, als bisher angenommen. Bei einem weiteren Prozent der verstorbenen Neugeborenen wurden genetisch bedingte Erkrankungen entdeckt. Es wird die Bedeutung der Sektion perinataler Todesfälle als Screeningverfahren für genetisch bedingte Erkrankungen betont.
Notes:
Summary 500 chromosome results were obtained from 726 necropsied hospital perinatal deaths in London. There were 28 chromosome abnormalities (5.6% of the results). 9% of ante-partum deaths, 4% of intra-partum deaths and 6% of early neonatal deaths were chromosomally abnormal. 13% of lethally malformed infants had a chromosomal anomaly. Trisomy 18 was the most common abnormality and appears to be considerably more frequent at birth than is generally thought. Genetic disorders were found in a further 1% of perinatal deaths. The importance of the perinatal necropsy as a screening procedure for genetic disease is stressed.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00285104
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