ISSN:
1436-6215
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Agriculture, Forestry, Horticulture, Fishery, Domestic Science, Nutrition
,
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Eine Patientin mit Argininbernsteinsäureerkrankung wurde mit 50 g Eiweiß belastet. Die Belastung wurde von einer beträchtlichen Hyperammoniämie gefolgt. Es erfolgte keine gesteigerte Harnstoffbildung; jedoch trat eine kräftige Orotsäureausscheidung, ein Vorläufer der Pyrimidinsynthese, auf. Hierdurch wird Orotsäure zu einer bei der Diagnose von Störungen der Harnstoffsynthese bedeutsamen Substanz. Die Veränderung der Plasmaaminosäuren der Patientin nach der Proteinbelastung weist möglicherweise auf eine vermehrte zytostolische Carbamylphosphatneubildung und nicht auf die Verwendung von aufgestautem, intramitochondrialem. Carbamylphosphat für die Pyrimidinsynthese hin.
Notes:
Summary A patient with argininosuccinic aciduria was charged with 50 grams of protein, which was followed by considerable hyperammonemia. There was no response in further urea formation; but there was a considerable production of orotic acid, a precursor of pyrimidines. This makes orotic acid to an important diagnostic tool for the diagnosis of impaired urea formation. The patient's plasma amino acid pattern led to the suggestion that orotic acid synthesis is initiated by increased de novo formation of carbamyl phosphate in the cytosol and not by deviation of already existing intramitochondrial carbamyl phosphate.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF02021112
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