ISSN:
1432-1203
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Biology
,
Medicine
Description / Table of Contents:
Résumé Les auteurs ont dosé l'activité et déterminé la migration électrophorétique de la glucose-6-phosphate déshydrogénase érythrocytaire chez 301 sujets mâles de race noire. Les enzymes de migration anormale et/ou déficitaires ont été semi-purifiées et totalement caractérisées sur le plan cinétique et thermodynamique; 9 phénotypes différents ont ainsi été séparés: $$\begin{gathered} {\text{199 Gd ( + ) B, soit 66,1\% 2 Gd ( + ) Madrona}} \hfill \\ {\text{ 59 Gd ( + ) A, soit 19,6\% 1 Gd ( + ) Baltimore}} \hfill \\ {\text{ 24 Gd ( - ) A, soit 8\% 1 Gd ( + ) Martinique}} \hfill \\ {\text{ 12 Gd ( - ) Mali, soit 4\% 1 Gd ( - ) Matam}} \hfill \\ {\text{ 2 Gd ( - ) Dakar}} \hfill \\ \end{gathered} $$ De plus, une variante très lente a été découverte à l'état hétérozygote chez une femme martiniquaise mais n'a pu être caractérisée. Sa mobilité était de 65 à 70% de la normale. La fréquence des enzymes de phénotype Gd(-) Mali qui représentent la majorité des déficits dans le groupe Sénégal-Mali est discutée. De même a été émise l'hypothèse que les phénotypes Gd(-) Dakar et Gd(-) Matam pouvaient être dus à un événement génétique ayant intéressé un gène «A» (A (+) ou A (-)). Le phénotype Matam qui représente une enzyme de migration «A» cinétiquement indistinguable des enzymes «Mali» peut évoquer une recombinaison intracistronique entre ces deux gènes dans une région où tous deux sont fréquents. Enfin, aucune corrélation n'est retrouvée entre les déficits en G-6PD et les hémoglobinopathies A+S, A+C et S+C.
Abstract:
Zusammenfassung Die Aktivität und die elektrophoretische Charakteristik der Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase aus Erythrocyten bei 301 männlichen in Frankreich lebenden Versuchspersonen schwarzer Hautfarbe wurde bestimmt. Die Enzyme mit anormaler elektrophoretischer Charakteristik und/oder verminderter Aktivität sind partiell angereichert und kinetisch und thermodynamisch vollständig charakterisiert worden; derart wurden 9 verschiedene Phäntypen dargestellt. $$\begin{gathered} {\text{199 Gd ( + ) B zu 66,1\% 2 Gd ( + ) Madrona}} \hfill \\ {\text{ 59 Gd ( + ) A zu 19,6\% 1 Gd ( + ) Baltimore}} \hfill \\ {\text{ 24 Gd ( - ) A zu 8\% 1 Gd ( + ) Martinique}} \hfill \\ {\text{ 12 Gd ( - ) Mali zu 4\% 1 Gd ( - ) Matam}}{\text{.}} \hfill \\ {\text{ 2 Gd ( - ) Dakar}} \hfill \\ \end{gathered} $$ Darüber hinaus wurde eine sehr langsame Variante entdeckt, und zwar heterozygot bei einer Frau von Martinique. Diese Variante konnte nicht vollständig charakterisiert werden. Ihre elektrophoretische Beweglichkeit betrug 65 bis 70% des Normalwertes. Die Häufigkeit der Enzyme vom Phänotypen Gd(-) Mali, die die Mehrheit der Defekte in der Gruppe Sénégal-Mali ausmachen, wird ausführlich besprochen. Weiterhin wird die Hypothese aufgestellt, daß die Phänotypen Gd(-) Dakar und Gd(-) Matam von einer genetischen Modifikation herrühren, die ein Gen A (A (+) order A (-)) betreffen. Der Phänotyp Matam, der ein Enzym vom Typ A ist und der kinetisch den Enzymen Mali gleicht, läßt an eine Rekombination zwischen diesen beiden Genen in einem Gebiet denken, in dem beide häufig vorkommen. Schließlich findet sich keinerlei Korrelation zwischen den Defizienzen an G-6-PD und den Hämoglobinopathien A+S, A+C und S+C.
Notes:
Summary The activity of erythrocytic glucose-6-phosphate dehydrogenase was assayed and its electrophoretic mobility determined in 301 male black people. The enzymes of abnormal mobility with/or without deficiency were partially purified and totally characterized from a kinetic and thermodynamic aspect; 9 different phenotypes were separated: $$\begin{gathered} {\text{199 Gd ( + ) B, i - e 66,1\% 2 Gd ( + ) Madrona}} \hfill \\ {\text{ 59 Gd ( + ) A, i - e 19,6\% 1 Gd ( + ) Baltimore}} \hfill \\ {\text{ 24 Gd ( - ) A, i - e 8\% 1 Gd ( + ) Martinique}} \hfill \\ {\text{ 12 Gd ( - ) Mali, i - e 4\% 1 Gd ( - ) Matam}} \hfill \\ {\text{ 2 Gd ( - ) Dakar}} \hfill \\ \end{gathered} $$ Moreover, a very slow variant was discovered in the heterozygous state in a woman from Martinique. Its mobility was about 65–70% of normal. The frequency of the Gd(-) Mali phenotype enzymes, which represents the majority of the G-6PD variants with deficiency in the Senegal-Mali group, is discussed. In the same way, it was suggested that both Gd(-) Dakar and Gd(-) Matam phenotypes could be due to a genetic change for an A gene (A (+) or A (-)). The Matam phenotype, representing an enzyme of “A” mobility which cannot be kinetically distinguished from the Mali enzymes, may suggest a recombination between both genes in a country where they are frequent. Finally no correlation was found between G-6PD deficiency and the A/S, A/C and S/C haemoglobin diseases.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00290606
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