ISSN:
1432-1203
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Biology
,
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Wir berichten über einen Patienten mit dem Vollbild des Down-Syndroms und spontaner Translokationstrisomie G1. Das Translokationschromosom ist aus einer Tandemfusion zwischen zwei G-Chromosomen hervorgegangen und trägt Satelliten am kurzen und langen Arm. Es kann auch autoradiographisch nicht entschieden werden, welche G-Chromosomen an der Translokation beteiligt sind. Aus der Literatur bekannte G/G-Tandemfusionen werden mit unserem Fall verglichen und mögliche Entstehungsmechanismen des Tandemchromosoms diskutiert.
Notes:
Summary Report on a patient with features characteristic of Down's syndrome, trisomic for a G-group chromosome due to G/G translocation. The acrocentric translocation chromosome is assumed to be the product of a tandem-fusion event and is endowed with satellites on both short and long arm. The identification of the G-chromosomes involved in this translocation could not be achieved by means of autoradiography. Discussion bears on possible mechanisms leading to the formation of the tandem-chromosome (with additional long arm satellites). Reports of similiar published cases are revised.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00286998