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G/G-Translokation im Mosaik bei einem Mädchen mit schwach ausgeprägtem Erscheinungsbild des Mongolismus

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Humangenetik Aims and scope Submit manuscript

Summary

A 5 year old girl is described with a translocation G/G in a mosaic (9,3% cells with 2 n=46,XX,G-,t(GqGq)+). The intelligence of the child was rather high (EQ 0,8). Though a great number of the typical symptoms of mongolism were observed, they were mostly but faintly marked. The dermatoglyphics were changed in the way typical for mongolism.

Zusammenfassung

Es wird über ein 5jähriges Mädchen mit G/G-Translokation im Mosaik berichtet (9,3% Zellen mit 2 n=46,XX,G-,t(GqGq)+). Bei dem Kind fand sich eine für Mongolismus relativ hohe Intelligenz (EQ 0,8). Die für Mongolismus typischen Merkmale waren zwar in größerer Zahl vorhanden, aber meist nur schwach ausgeprägt. Die Papillarleisten waren in der für Mongolismus typischen Weise verändert.

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Authors and Affiliations

  1. Institut für Humangenetik und Anthropologie der Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Deutschland

    K.-P. Grosse, G. Schwanitz, G. Grosse & H. P. R. Mayer

Authors
  1. K.-P. Grosse
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  2. G. Schwanitz
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  3. G. Grosse
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  4. H. P. R. Mayer
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Grosse, KP., Schwanitz, G., Grosse, G. et al. G/G-Translokation im Mosaik bei einem Mädchen mit schwach ausgeprägtem Erscheinungsbild des Mongolismus. Hum Genet 13, 315–319 (1971). https://doi.org/10.1007/BF00273947

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF00273947

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