ISSN:
1432-1203
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Biology
,
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Es wird ein phänotypisch normaler 22jähriger Mann mit der Geschlechtschromosomenkonstitution 45,X/45,X,ace+(?Yq-) und einer atypischen endogenen Depression beschrieben. Die Chromosomenaberration und die Depression stehen sehr wahrscheinlich in keinem ätiologischen Zusammenhang. Der Patient zeigte keine körperlichen Veränderungen im Sinne der männlichen Turner-Phänotype, mit Ausnahme von Kleinwuchs. Seine Persönlichkeitsentwicklung jedoch ließ sich in mehreren Punkten mit den Charakteristika, wie man sie bei Frauen mit Turner-Syndrom und der Karyotype 45,X sieht, vergleichen; und er hatte einige dermatoglyphische Zeichen, ähnlich wie bei Frauen mit Turner-Syndrom. Die cytogenetischen Untersuchungsergebnisse sowohl an Leukocyten als auch an Fibroblastenkulturen deuteten an, daß das kleine azentrische Chromosomenfragment, welches sich in ungefähr der Hälfte der Zellen fand, von den kurzen Armen des Y-Chromosoms gebildet wurde. Der Fund von lediglich den kurzen Armen des Y-Chromosoms in ungefähr der Hälfte der Zellen bei einem phänotypisch normalen Mann mit normaler Testisgröße unterstützt die Vermutungen vorangegangener Untersuchungen, daß die Gene, die für die Entwicklung der Testis notwendig sind, auf den kurzen Armen des Y-Chromosoms lokalisiert sind. Das Ergebnis der Untersuchung deutet weiterhin an, wenn homologe Genloci für die kurzen Arme X im Y-Chromosom vorhanden sind, diese auf den kurzen Armen lokalisiert sein müssen und daß eine Deletion der langen Arme des Y-Chromosoms sehr wahrscheinlich kein ätiologischer Faktor in der Entwicklung der sogenannten männlichen Turner-Phänotype ist.
Notes:
Summary A phenotypical normal 22-year-old male with the sex chromosome constitution 45,X/45,X,ace+(?Yq-) and an atypical endogenous depression has been studied. The chromosome aberration and the depression are most probably not aetiologically connected. The patient presented no physical signs of male Turner phenotype, except for short stature. His personality development was, however, in several ways similar to what is characteristic for females with Turner's syndrome and karyotype 45,X and he had some dermatoglyphic signs similar to females with Turner's syndrome. The cytogenetic findings in leucocytes as well as fibroblast cultures indicated that the small acentric chromosome fragment found in approximately half of the cells was made up of the short arms of a Y chromosome. The finding of only short arms Y chromosome in approximately half of the cells in a phenotypically normal male with testes of normal size supports indications from previous studies that the genes necessary for the development of testes are located in the short arms Y. The finding further indicates that if homologous gene loci for the short arms X are present in the Y chromosome, they must be located in the short arms, and deletion long arms Y is most probably not an aetiological factor in the development of the so-called male Turner phenotype.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00281731
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