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  • 1
    Electronic Resource
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    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 9 (1970), S. 361-371 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Wir berichten über einen Patienten mit dem Vollbild des Down-Syndroms und spontaner Translokationstrisomie G1. Das Translokationschromosom ist aus einer Tandemfusion zwischen zwei G-Chromosomen hervorgegangen und trägt Satelliten am kurzen und langen Arm. Es kann auch autoradiographisch nicht entschieden werden, welche G-Chromosomen an der Translokation beteiligt sind. Aus der Literatur bekannte G/G-Tandemfusionen werden mit unserem Fall verglichen und mögliche Entstehungsmechanismen des Tandemchromosoms diskutiert.
    Notes: Summary Report on a patient with features characteristic of Down's syndrome, trisomic for a G-group chromosome due to G/G translocation. The acrocentric translocation chromosome is assumed to be the product of a tandem-fusion event and is endowed with satellites on both short and long arm. The identification of the G-chromosomes involved in this translocation could not be achieved by means of autoradiography. Discussion bears on possible mechanisms leading to the formation of the tandem-chromosome (with additional long arm satellites). Reports of similiar published cases are revised.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 2
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Wir berichten über autoradiographische Untersuchungen der D-Chromosomen bei 5 nichtverwandten Familien mit Fusionstranslokationen. Aus der Literatur sind bislang 54 ähnliche Fälle bekannt, die zumeist über klinisch auffällige Individuen entdeckt wurden. Innerhalb dieser Stichprobe ist die Häufigkeit, mit der bestimmte akrozentrische Chromosomen miteinander fusionieren, nicht zufällig. Als mögliche Ursachen werden einerseits die Auswahl der Stichprobe und andererseits einige cytogenetische Mechanismen diskutiert. Erst über auslesefreie cytogenetische Populationsuntersuchungen kann entschieden werden, inwieweit die in der Stichprobe beobachteten Häufigkeiten mit denen in der Durch-schnittsbevölkerung übereinstimmen.
    Notes: Summary DNA replication studies were carried out on the D-group chromosomes involved in the centric-fusion type chromosomal disorder in members of 5 non-related families. Ascertainement of similiar cases thus far has, almost exclusively, been achieved by investigation of non-balanced carriers. Within a total of 54 patients reported in the literature autoradiography revealed D-acrocentrics to be non-randomly involved. This might be due to ascertainement bias or to endogenous chromosomal mechanisms, as is discussed. It is considered impossible, however, to provide further evidence for the presumed excess of some types of translocation unless selection-free samples have been investigated.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 3
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Beim Hering und bei der Regenbogenforelle finden sich genetisch determinierte Polymorphismen für die Überstands-(S-) und die mitochondriale (M-)Form der NADP-abhängigen Isocitrat-Dehydrogenasen (IDH). Beide Enzymformen verhalten sich wie dimere Moleküle. Beim Hering ist für beide Formen auf jeweils einen Genlocus mit 2 Allelen zu schließen. Entsprechend der tetraploiden Herkunft sind bei der Regenbogenforelle individuelle Genloci gegenüber dem Hering verdoppelt. Für die M-Form der NADP-IDH existieren bei dieser Forelle 2 verschiedene Genloci; an einem der beiden loci wurden 2 Allele gefunden. Für die S-Form ist nur 1 Genlocus mit 4 Allelen nachweisbar. In einer Stichprobe von 135 Individuen fanden sich 9 verschiedene Phänotypen, darunter 3 mit einer 3-Allelen-Kombination. Dieser Befund ist interpretierbar unter der Annahme eines tetrasomen Erbganges für die S-IDH. Der Mechanismus der Diploidisierung phylogenetisch tetraploider Organismen wird im Hinblick auf die Säugerevolution diskutiert.
    Notes: Summary In the herring (Clupea harengus) and trout (Salmo irideus), the supernatant (S-) and mitochondrial (M-)form of the NADP-dependent isocitrate dehydrogenases (IDH) exhibit genetically determined polymorphisms. Both enzyme forms behave as dimeric molecules. In the herring, for each form, it can be inferred that 1 gene locus with 2 alleles exists. According to the tetraploid origin of the trout, individual gene loci are duplicated as compared to those of the herring. For the M-form of the enzyme, 2 different gene loci exist in the trout; at 1 of these loci 2 alleles were found. For the S-form only a single gene locus can be demonstrated. In a random sample of 135 individuals, 9 different phenotypes were observed, among which 3 exhibited a 3-allele combination. This finding can be interpreted, assuming a tetrasomic inheritance of the S-form IDH. The diploidization mechanism of phylogenetically tetraploid organisms is discussed with respect to mammalian evolution.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 4
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die elektrophoretische Analyse der Isoenzyme der Sorbitdehydrogenase (SDH) bei verschiedenen Säugerspecies unter Einschluß des Menschen läßt darauf schließen, daß bei Säugern nur 1 Genlocus für dieses Enzym existiert. Auch bei Knochenfischen läßt sich in der Regel nur 1 SDH-Gen nachweisen. Eine Ausnahme bilden einige Species der Fischordnung Isospondyli. Innerhalb dieser Ordnung findet sich eine Diploid-tetraploid-Beziehung. Arten mit diploiden Charakteristika wie der Hering (Clupea harengus) besitzen 1 SDH-locus, an dem 3 Allele zu beobachten waren. Bei einigen phylogenetisch tetraploiden lachsartigen Fischen läßt sich eine Duplikation des SDH-Gens nachweisen. Während bei der Bachforelle (Salmo trutta) die nach der Tetraploidisierung zunächst identischen loci sich divergent entwickelt haben und jetzt diploidisiert sind, zeigen Regenbogenforelle (Salmo irideus) und Blaufelchen (Coregonus lavaretus) tetrasome Phänotypen der SDH. Beim Blaufelchen findet sich ein Überschuß an Heterozygoten, der auf eine meiotische Vorzugspaarung der Chromosomen mit identischen Allelen schließen läßt. Diese Befunde geben Einblick in den Mechanismus der Diploidisierung, der in der Evolution der höheren Wirbeltiere eine wesentliche Rolle gespielt haben dürfte.
    Notes: Summary Electrophoretic analysis of the sorbitol dehydrogenase isozymes (SDH) in various mammalian species including man revealed the existence of only 1 gene locus for this enzyme. As a rule, the same is true for Teleostean fishes. Some species of the fish order Isospondyli, however, represent an exception. Within this order, a diploid-tetraploid relationship exists. Species exhibiting diploid characteristics as the herring (Clupea harengus), are endowed with a single SDH gene locus at which 3 different alleles were observed. In some Salmonoid fish having passed through tetraploid evolution, a duplication of the SDH gene can be demonstrated. While in Salmo trutta the duplicated genes evolved divergently and became diploidized, in Salmo irideus and Coregonus lavaretus tetrasomic phenotypes occur. In Coregonus, the predominance of heterozygotes is to be interpreted as the consequence of preferential pairing of meiotic chromosomes endowed with identical alleles. These findings give some insight in the diploidization mechanism which may have played an important role during evolution of higher vertebrates.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 5
    Electronic Resource
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    [s.l.] : Nature Publishing Group
    Nature 225 (1970), S. 748-749 
    ISSN: 1476-4687
    Source: Nature Archives 1869 - 2009
    Topics: Biology , Chemistry and Pharmacology , Medicine , Natural Sciences in General , Physics
    Notes: [Auszug] The histochemical techniques for phosphorylase, diphos-phopyridine and triphosphopyridine diaphorases and a-giycerophosphate menadione-mediated dehydrogenase have been described previously5. Those for succinate, malate, lactate and glucose-6-phosphate dehydrogenases, with minor modifications, were ...
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 6
    Electronic Resource
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    Oxford, UK : Blackwell Publishing Ltd
    Annals of the New York Academy of Sciences 183 (1971), S. 0 
    ISSN: 1749-6632
    Source: Blackwell Publishing Journal Backfiles 1879-2005
    Topics: Natural Sciences in General
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 7
    Electronic Resource
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    Springer
    Cellular and molecular life sciences 28 (1972), S. 976-978 
    ISSN: 1420-9071
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Zusammenfassung Die S-AAT wurde bei Fischen der FamilieCyprinidae elektrophoretisch dargestellt. Die Isoenzymmuster lassen bei den diploiden Vertretern dieser Fischfamilie auf einen Genlocus, bei den tetraploiden auf 2 Loci schliessen. Analoge Verhältnisse bestehen offensichtlich auch bei Fischen der OrdnungIsospondyli.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 8
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Cellular and molecular life sciences 27 (1971), S. 1489-1491 
    ISSN: 1420-9071
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Notes: Zusammenfassung Die Isoenzyme der α-GPDH lassen bei diploiden (Hering, Stint) und tetraploiden (Regenbogen-, Bachforelle) Fischen der OrdnungIsospondyli auf jeweils 3 verschiedene Genloci schliessen. Die stammesgeschichtlichen Beziehungen zwischen den verschiedenen Untereinheiten werden kurz diskutiert.
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 9
    ISSN: 1476-4687
    Source: Nature Archives 1869 - 2009
    Topics: Biology , Chemistry and Pharmacology , Medicine , Natural Sciences in General , Physics
    Notes: [Auszug] Fig. 1 Histograms of plasma enzyme levels in aorta-ligatured rats showing values obtained for normal animals compared with peak increase and decrease following ligature (L) and two doses of 5-HT. Each vertical bar represents the mean enzyme value obtained from four animals. Units are explained in ...
    Type of Medium: Electronic Resource
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  • 10
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 11 (1970), S. 59-61 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Das 6-PGD-Isoenzymsystem bei den vier Vertretern der Ordnung Ungulata: Pferd, Rind, Schwein und Schaf wird von einem autosomalen Genlocus kontrolliert. Bei Pferd und Schwein fand sich ein genetisch determinierter Polymorphismus mit jeweils 2 Allelen an diesem Genlocus.
    Notes: Summary The 6-PGD isoenzyme system in the four Ungulata species horse, cattle, swine and sheep is controlled by one autosomal gene locus. At this locus two alleles have been found in the horse and swine.
    Type of Medium: Electronic Resource
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