ALBERT

Description / Table of Contents: Zusammenfassung Bei 319 Patienten mit Impulsiv-Petit mal (myoklonischen Petit mal) wurden klinische und elektrencephalographische Familienuntersuchungen durchgeführt. Insgesamt konnten 390 Angehörige in EEG erfaßt werden. Die wesentlichsten Ergebnisse sind folgende. 1. In 87 Familien fanden sich bei Eltern, Geschwistern, Kindern oder weiteren Verwandten manifeste Epilepsien. Das entspricht einer Hereditätsquote von 27,3% (gegen 9,9% bei einer Kontrollgruppe von 466 auslesefreien Epilepsien). Die manifeste Epilepsiebelastung war bei den weiblichen Patienten höher als bei den männlichen Patienten (33.5%:21%). 2. Unter 1618 Angehörigen ersten Grades litten 66 (4,1%) an epileptischen Anfällen. Auffällig war das Überwiegen des weiblichen Geschlechts (5,4%:2,9%). Mütter waren häufiger als Väter (4,7%:1,9%), Töchter häufiger als Söhne (9,8%:1,8%) betroffen, dagegen erwies sich der Anteil bei den Geschwistern zwischen Schwestern und Brüdern (4,6%:4,2%) als nahezu gleich. Die höchste Quote ergab sich bei den Kindern (5,1%), der niedrigste Prozentsatz bei den Eltern (3,3%). Der Prozentsatz an manifester Epilepsie was bei den Angehörigen der weiblichen Probanden höher als bei den männlichen Probanden (6,0%:2,0%). 3. Was die Differenzierung hinsichtlich der Anfallstypen betrifft, so fanden sich unter 116 nahen und weiteren Verwandten in 15% der Fälle klinisch homologe Erkrankungen, in 14% der Fälle Absencen und in 17% Aufwach-Grand mal. Eindeutige Schlaf-Grand-mal-Verläufe waren jedoch nicht zu eruieren. 4. Bei insgesamt 15% von 390 elektrencephalographisch untersuchten Angehörigen fand sich das spezifische EEG-Merkmal (spike-wave), 40% boten unspezifiche paroxysmale Veränderungen. Unter den weiblichen Angehörigen ergab sich ein höherer Prozentsatz an paroxysmalen Potentialen als bei den männlichen Probanden (61%:47%). Kinder zeigten die höchste, Eltern die niedrigste Quote an spezifischen und unspezifischen generalisierten paroxysmalen Potentialen. 5. 118 von 1618 (7,3%) näheren Verwandten hatten epileptische Anfälle und/oder spezifische EEG-Veränderungen. Dabei zeigte sich ein Überwiegen des weiblichen Geschlechts (9,3%:5,5%), ebenso auch bei den Angehörigen der weiblichen Probanden (9,3%:5,2%). Bei den Kindern war der Anteil am höchsten (13,8%; 17% bei Töchtern und 12% bei Söhnen), bei den Geschwistern (6,7%;8% bei Schwestern und 5% bei Brüdern) höher als bei den Eltern (5,2%; 8% bei Müttern und 3% bei Vätern). 6. Die Korrelationen zwischen der Häufigkeit der paroxysmalen EEG-Veränderungen und Alter wurden analysiert. 7. Bei 7 Familien konnte der Nachweis erbracht werden, daß die Krankheit mütterlicherseits über Großmütter, Mütter zu Enkelkindern weitervererbt wurde. 8. Bei keinem der Probanden lag Blutverwandtschaft der Eltern vor. In vielen Fällen epileptischer Geschwister bot mindestens ein Elternteil spezifische oder unspezifische paroxysmale EEG-Anomalien. 9. Die Ergebnisse legen den Schluß nahe, daß die Impulsiv-Petit-mal-Epilepsie eine Krankheit mit wahrscheinlich polygenem Erbgang ist. Dabei liegt die Schwelle für eine Manifestation der genetisch bedingten Krampfbereitschaft bei Frauen niedriger als bei Männern. 10. In unserem Krankengut waren 55% der männlichen und 65% der weiblichen Patienten verheiratet. Die Zahlen liegen unter den Vergleichsziffern in der Durchschnittsbevölkerung (78% verheiratete Männer und 77% verheiratete Frauen). 11. Die Wichtigkeit der Familienuntersuchung wird betont.