ALBERT

All Library Books, journals and Electronic Records Telegrafenberg

feed icon rss

Your email was sent successfully. Check your inbox.

An error occurred while sending the email. Please try again.

Proceed reservation?

Export
  • 1
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Aus Oocyten bzw. unbefruchteten oder befruchteten Eiern von 16 Säugerspecies, die fünf verschiedenen Ordnungen angehören, wurde das LDH-Isoenzymmuster mit Hilfe der Mikro-Disk-Elektrophorese untersucht. Die Ergebnisse weisen darauf hin, daß die Säuger nach ihrem LDH-Muster in den Oocyten in zwei Gruppen getrennt werden können: Bei Species der Ordnungen Rodentia und Lagomorpha konnte nur LDH1 (β-Untereinheiten) nachgewiesen werden, während bei Species der Ordnungen Carnivora und Artiodactyla und beim Menschen zusätzliche LDH-Isoenzyme beobachtet wurden, die auf das Vorhandensein von α- und β-Untereinheiten in der Oocyte schließen lassen. Bei Species, deren LDH-Muster auch in unbefruchteten und befruchteten Eiern untersucht werden konnte, fand sich während dieser Entwicklungsperiode keine Veränkderung des Isoenzymmusters gegenüber den Oocyten. Dieser Befund spricht dafür, daß keine LDH aus der Umgebung in den Keim aufgenommen wird und daß die Gesamtaktivität der LDH aus Vorratsstoffen stammt, die bereits während der Oogenese synthetisiert worden sind.
    Notes: Summary The LDH isoenzyme pattern in oocytes, ova or fertilized eggs of 16 mammalian species belonging to five different taxonomic orders was demonstrated by micro disc electrophoresis. The results obtained point to the existence of two types of oocytes in mammals: while in species of the orders Rodentia and Lagomorpha only LDH1 (β subunits) is demonstrable, in species of the orders Carnivora and Artiodactly and in man LDH isoenzymes formed of α and β subunits are present in the oocyte. In a number of species, the LDH pattern was also studied in ova and fertilized eggs. No change in the isoenzyme pattern was seen during this developmental period. From this it is concluded that there is no uptake of LDH from the environment and that all LDH activity is due to storage products synthesized during oogenesis.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Location Call Number Expected Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 2
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Es wurden insgesamt 365 Patienten mit Down-Syndrom oder Verdacht auf Down-Syndrom chromosomal untersucht. Die Patienten stammen aus drei Heimen für geistig retardierte Kinder oder wurden von verschiedenen Kliniken zur Chromosomenanalyse an uns überwiesen. Diese beiden Stichproben unterscheiden sich insbesonders in ihren Anteilen an Mosaik-und Translokationstrisomien. In der Gesamtstichprobe weisen 94.8% der Patienten eine reguläre Trisomie G1 und je 2.6% eine Mosaiktrisomie oder Translokationstrisomie auf. Diese Ergebnisse stimmen mit denen aus der Literatur überein.
    Notes: Summary Karyotype analyses of 365 patients with Down's Syndrome or presumptive Down's Syndrome are presented. About half of these patients are inmates of three institutions for the mentally retarded, the other patients were referred for chromosome analysis from various hospitals. These two series differ in the frequencies of mosaic and translocation trisomics. 94.8% of all cases had regular trisomy G1, 2.6% had mosaicism and 2.6% had translocation trisomy. These results agree well with other published surveys.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Location Call Number Expected Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 3
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Wir berichten über autoradiographische Untersuchungen der D-Chromosomen bei 5 nichtverwandten Familien mit Fusionstranslokationen. Aus der Literatur sind bislang 54 ähnliche Fälle bekannt, die zumeist über klinisch auffällige Individuen entdeckt wurden. Innerhalb dieser Stichprobe ist die Häufigkeit, mit der bestimmte akrozentrische Chromosomen miteinander fusionieren, nicht zufällig. Als mögliche Ursachen werden einerseits die Auswahl der Stichprobe und andererseits einige cytogenetische Mechanismen diskutiert. Erst über auslesefreie cytogenetische Populationsuntersuchungen kann entschieden werden, inwieweit die in der Stichprobe beobachteten Häufigkeiten mit denen in der Durch-schnittsbevölkerung übereinstimmen.
    Notes: Summary DNA replication studies were carried out on the D-group chromosomes involved in the centric-fusion type chromosomal disorder in members of 5 non-related families. Ascertainement of similiar cases thus far has, almost exclusively, been achieved by investigation of non-balanced carriers. Within a total of 54 patients reported in the literature autoradiography revealed D-acrocentrics to be non-randomly involved. This might be due to ascertainement bias or to endogenous chromosomal mechanisms, as is discussed. It is considered impossible, however, to provide further evidence for the presumed excess of some types of translocation unless selection-free samples have been investigated.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Location Call Number Expected Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 4
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Beim Hering und bei der Regenbogenforelle finden sich genetisch determinierte Polymorphismen für die Überstands-(S-) und die mitochondriale (M-)Form der NADP-abhängigen Isocitrat-Dehydrogenasen (IDH). Beide Enzymformen verhalten sich wie dimere Moleküle. Beim Hering ist für beide Formen auf jeweils einen Genlocus mit 2 Allelen zu schließen. Entsprechend der tetraploiden Herkunft sind bei der Regenbogenforelle individuelle Genloci gegenüber dem Hering verdoppelt. Für die M-Form der NADP-IDH existieren bei dieser Forelle 2 verschiedene Genloci; an einem der beiden loci wurden 2 Allele gefunden. Für die S-Form ist nur 1 Genlocus mit 4 Allelen nachweisbar. In einer Stichprobe von 135 Individuen fanden sich 9 verschiedene Phänotypen, darunter 3 mit einer 3-Allelen-Kombination. Dieser Befund ist interpretierbar unter der Annahme eines tetrasomen Erbganges für die S-IDH. Der Mechanismus der Diploidisierung phylogenetisch tetraploider Organismen wird im Hinblick auf die Säugerevolution diskutiert.
    Notes: Summary In the herring (Clupea harengus) and trout (Salmo irideus), the supernatant (S-) and mitochondrial (M-)form of the NADP-dependent isocitrate dehydrogenases (IDH) exhibit genetically determined polymorphisms. Both enzyme forms behave as dimeric molecules. In the herring, for each form, it can be inferred that 1 gene locus with 2 alleles exists. According to the tetraploid origin of the trout, individual gene loci are duplicated as compared to those of the herring. For the M-form of the enzyme, 2 different gene loci exist in the trout; at 1 of these loci 2 alleles were found. For the S-form only a single gene locus can be demonstrated. In a random sample of 135 individuals, 9 different phenotypes were observed, among which 3 exhibited a 3-allele combination. This finding can be interpreted, assuming a tetrasomic inheritance of the S-form IDH. The diploidization mechanism of phylogenetically tetraploid organisms is discussed with respect to mammalian evolution.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Location Call Number Expected Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 5
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die elektrophoretische Analyse der Isoenzyme der Sorbitdehydrogenase (SDH) bei verschiedenen Säugerspecies unter Einschluß des Menschen läßt darauf schließen, daß bei Säugern nur 1 Genlocus für dieses Enzym existiert. Auch bei Knochenfischen läßt sich in der Regel nur 1 SDH-Gen nachweisen. Eine Ausnahme bilden einige Species der Fischordnung Isospondyli. Innerhalb dieser Ordnung findet sich eine Diploid-tetraploid-Beziehung. Arten mit diploiden Charakteristika wie der Hering (Clupea harengus) besitzen 1 SDH-locus, an dem 3 Allele zu beobachten waren. Bei einigen phylogenetisch tetraploiden lachsartigen Fischen läßt sich eine Duplikation des SDH-Gens nachweisen. Während bei der Bachforelle (Salmo trutta) die nach der Tetraploidisierung zunächst identischen loci sich divergent entwickelt haben und jetzt diploidisiert sind, zeigen Regenbogenforelle (Salmo irideus) und Blaufelchen (Coregonus lavaretus) tetrasome Phänotypen der SDH. Beim Blaufelchen findet sich ein Überschuß an Heterozygoten, der auf eine meiotische Vorzugspaarung der Chromosomen mit identischen Allelen schließen läßt. Diese Befunde geben Einblick in den Mechanismus der Diploidisierung, der in der Evolution der höheren Wirbeltiere eine wesentliche Rolle gespielt haben dürfte.
    Notes: Summary Electrophoretic analysis of the sorbitol dehydrogenase isozymes (SDH) in various mammalian species including man revealed the existence of only 1 gene locus for this enzyme. As a rule, the same is true for Teleostean fishes. Some species of the fish order Isospondyli, however, represent an exception. Within this order, a diploid-tetraploid relationship exists. Species exhibiting diploid characteristics as the herring (Clupea harengus), are endowed with a single SDH gene locus at which 3 different alleles were observed. In some Salmonoid fish having passed through tetraploid evolution, a duplication of the SDH gene can be demonstrated. While in Salmo trutta the duplicated genes evolved divergently and became diploidized, in Salmo irideus and Coregonus lavaretus tetrasomic phenotypes occur. In Coregonus, the predominance of heterozygotes is to be interpreted as the consequence of preferential pairing of meiotic chromosomes endowed with identical alleles. These findings give some insight in the diploidization mechanism which may have played an important role during evolution of higher vertebrates.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Location Call Number Expected Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 6
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Wir berichten über einen Patienten mit dem Vollbild des Down-Syndroms und spontaner Translokationstrisomie G1. Das Translokationschromosom ist aus einer Tandemfusion zwischen zwei G-Chromosomen hervorgegangen und trägt Satelliten am kurzen und langen Arm. Es kann auch autoradiographisch nicht entschieden werden, welche G-Chromosomen an der Translokation beteiligt sind. Aus der Literatur bekannte G/G-Tandemfusionen werden mit unserem Fall verglichen und mögliche Entstehungsmechanismen des Tandemchromosoms diskutiert.
    Notes: Summary Report on a patient with features characteristic of Down's syndrome, trisomic for a G-group chromosome due to G/G translocation. The acrocentric translocation chromosome is assumed to be the product of a tandem-fusion event and is endowed with satellites on both short and long arm. The identification of the G-chromosomes involved in this translocation could not be achieved by means of autoradiography. Discussion bears on possible mechanisms leading to the formation of the tandem-chromosome (with additional long arm satellites). Reports of similiar published cases are revised.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Location Call Number Expected Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 7
    Electronic Resource
    Electronic Resource
    Springer
    Human genetics 〈Berlin〉 15 (1972), S. 99-118 
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Die Entwicklungsphase vor der Implantation ist genetisch noch recht wenig untersucht; die meisten Daten stammen von Maus und Kaninchen. Die Befunde über die Synthese von Makromolekülen in diesem Entwicklungsabschnitt werden zusammengestellt. Es finden sich zahlreiche Hinweise dafür, daß das embryonale Genom zunächst genetisch inaktiv ist; die Frühentwicklung wird durch mütterlich übertragene Vorratsstoffe aus dem Eizytoplasma gesteuert. Die Aktivierung embryonaler Gene erfolgt stufenweise, wobei zunächst der Apparat für die Proteinsynthese aufgebaut wird. Die Synthese embryonal codierter individueller Proteine (Enzyme) dürfte im allgemeinen erst kurz vor der Implantation, im Stadium der mittleren Blastocyste, beginnen. Es wird diskutiert, ob den cytoplasmatischen Vorratsstoffen eine Bedeutung bei der Genaktivierung zukommt.
    Notes: Summary The preimplantative stage of development has as yet not been studied extensively; most data were derived from the mouse and the rabbit. In this article, the results on macromolecular synthesis during this period of development are summarized. In the beginning, the embryonic genome is apparently genetically inactive; early development is governed by maternal storage products transmitted through the egg cytoplasm. Activation of embryonic genes occurs step-wise, with the protein synthesizing apparatus being produced first. Synthesis of individual proteins (enzymes) coded for by embryonic genes apparently in general does not start before the middle blastocyst stage, shortly before implantation. It is discussed whether cytoplasmic storage products take part in gene activation during this period.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Location Call Number Expected Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 8
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Das Enzym 6-PGD zeigt bei den verschiedensten Species einen genetisch gesteuerten Polymorphismus, der sich bei elektrophoretischer Darstellung in einer Variabilität des Isoenzymmusters äußert. Die Befunde bei den bislang untersuchten Säugern unter Einschluß des Menschen lassen sich formalgenetisch nach dem Modell: 1 Genlocus mit multipler Allelie interpretieren. Zur Prüfung der Frage, ob das Säugergenom einheitlich nur ein Gen für dieses Enzym enthält oder ob bei einzelnen Species eine Duplikation dieses Gens existiert, wurdene eine Anzahl Säuger verschiedener Ordnungen untersucht. In einer ersten Mitteilung wird hier über 6 verschiedene Species der Microtinae berichtet. Die Befunde sprechen durchweg für die Existenz von jeweils nur 1 Genlocus der 6-PGD. Bei Microtus oeconomus wurden 2 Allele an diesem locus nachgewiesen, bei Microtus ochrogaster 3 verschiedene Allele. Durch Familienuntersuchungen bei diesen beiden Species werden alle möglichen Kombinationen dieser Allele nachgewiesen.
    Notes: Summary The enzyme 6-PGD exhibits a genetically determined polymorphism which results in a variability of the isoenzyme pattern. In mammals so far examined the findings are to be interpreted according to the model of multiple alleles at one single gene locus. In order to test whether the mammalian genome is uniformly endowed with one single locus for this enzyme or whether a duplication of this locus is present in certain species, we examined various mammals of different orders. Our results in this first communication on 6 different Microtinae species are all in agreement with the assumption of a single 6-PGD locus. In Microtus oeconomus 2 alleles could be demonstrated and in Microtus ochrogaster 3 different alleles. Family studies performed with both species revealed the occurrence of all the expected combinations of these alleles.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Location Call Number Expected Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 9
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Das 6-PGD-Isoenzymsystem bei den vier Vertretern der Ordnung Ungulata: Pferd, Rind, Schwein und Schaf wird von einem autosomalen Genlocus kontrolliert. Bei Pferd und Schwein fand sich ein genetisch determinierter Polymorphismus mit jeweils 2 Allelen an diesem Genlocus.
    Notes: Summary The 6-PGD isoenzyme system in the four Ungulata species horse, cattle, swine and sheep is controlled by one autosomal gene locus. At this locus two alleles have been found in the horse and swine.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Location Call Number Expected Availability
    BibTip Others were also interested in ...
  • 10
    ISSN: 1432-1203
    Source: Springer Online Journal Archives 1860-2000
    Topics: Biology , Medicine
    Description / Table of Contents: Zusammenfassung Rethoré u. Mitarb. beschrieben kürzlich 4 Patienten, bei denen auf Grund familiärer Translokations-Heterozygotie jeweils eine Trisomie für den kurzen Arm eines Chromosoms 9 angenommen werden kann. In diesem Zusammenhang berichten wir über ein retardiertes Kind, das in Lymphocyten und Fibroblasten ein zusätzliches kleines akrozentrisches Chromosom aufweist. Die cytogenetische Analyse, darunter die Beobachtung einer prominenten constriktion an einem Chromosom Nr. 9 beim Vater des Patienten, lassen die Herkunft des kindlichen Markers von dem kurzen Arm dieses Chromosoms möglich erscheinen: ein hypothetisches Bruchereignis im Bereich der Constriktion und nachfolgende meiotische Non-Disjunktion werden diskutiert. Die Annahme einer Trisomie für den kurzen Arm eines Chromosoms 9 wird bei dem hier vorgestellten Patienten unterstützt durch das Vorhandensein von Merkmalen, die nach Rethoré u. Mitarb. für das “Trisomie 9p”-Syndrom sprechen. Im Kopfbereich sind das vor allem: kleine Orbita, angedeuteter Hypertelorismus, ballenartige Nasenkuppe sowie auffällige Anthelixkonfiguration. Im Extremitätenbereich zeigen die erheblich geistig retardierten Patienten in variablem Ausmaß eine Hypoplasie der Phalangen sowie abnorme Beugefalten und reduktion oder Fehlen der palmaren Triradii.
    Notes: Summary 4 patients trisomic for the short arm of a chromosome No. 9 due to segregation of paternal translocations were described recently by Rethoré and associates. In this context, we report on a retarded child, in whom the examination of lymphocyte and fibroblast metaphases revealed the existence of an additional small acrocentric marker chromosome. Cytogenetic data do not exclude the possibility of the marker to be derived from a chromosome No. 9 which exhibits, in the father, a more conspicuous secondary constriction than usual. A breakage event at this site and subsequent non-disjunction of the centric fragment (i.e. chromosome 9 short arm) during paternal gametogenesis could have given rise to the child's chromosomal constitution. This assumption is supported by the presence of clinical features in the patient held to be characteristic for the 9p trisomy phenotype by Rethoréet al.: facial dysmorphia with mild hypertelorism and deep set eyes, a globulous nose and an abnormal anthelix. In addition, the severely retarded patients exhibit to a variant degree hypoplasia of phalanges, abnormalities of finger creases and disturbances of palmar ridge patterns, all of which were not typically expressed in our patient.
    Type of Medium: Electronic Resource
    Location Call Number Expected Availability
    BibTip Others were also interested in ...
Close ⊗
This website uses cookies and the analysis tool Matomo. More information can be found here...