ISSN:
1432-1203
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Biology
,
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Es wird über klinische, genetische und biochemische Untersuchungen an vier großen Sippen mit gutartiger recessiv x-chromosomal vererbter Muskeldystrophie berichtet. Von den insgesamt 65 bekannten Kranken konnten 35 untersucht werden. Die Erkrankung beginnt später und schreitet langsamer fort als beim bösartigen recessiv x-chromosomal vererbten Beckengürtel-Typ. Die Gehfähigkeit der Kranken bleibt lange erhalten. Die Lebenserwartung ist nur leicht bis mäßig verkürzt, ein Teil der Kranken hat Kinder. Eine erhöhte Serum-Kreatin-Phosphokinase-Aktivität als Ausdruck einer Muskelzellschädigung wurde bei allen Kranken mit Ausnahme eines weitgehend immobilisierten Patienten gefunden. Die höchsten Aktivitäten wurden im präklinischen Stadium gemessen, proportional zum Alter fällt die Aktivität ab. Der bösartigen und der gutartigen Verlaufsform liegen verschiedene Mutanten zugrunde, die beide auf dem x-Chromosom lokalisiert und vermutlich allel sind (Becker). Weder auf Grund des klinischen Bildes noch an Hand der Serumenzymaktivitäten ist eine sichere Unterscheidung zwischen recessiv autosomalem Gliedergürtel-Typ und gutartigem recessiv x-chromosomalem Beckengürtel-Typ möglich.
Notes:
Abstract Results of clinical, genetic and biochemical examinations in four large kinships (Fig. 1–4) with benign sex-linked recessive muscular dystrophy are reported. In these four families 65 patients were ascertained; 35 have been examined in detail (Tab. 4). Several patients were in the preclinical stage of disease. They could only be identified by a marked augmentation of serum enzyme activities. Usually the first clinical symptoms did not appear before the second decade (Fig. 5). The clinical course is marked by a slower progression when compared to that of the more frequent Duchenne type of muscular dystrophy. In many cases the ability to walk is preserved up to the 5th or 6th decade (Fig. 5). The period of survival is only slightly reduced. In contrast to the Duchenne type, patients affected with the benign type are not infertile. In all patients (with the exeption of one immobilized man in an advanced stage of the disease) the activity of creatine phosphokinase was elevated (Fig. 6). The highest activities were determined in the preclinical stage. The enzyme activity decreases with increasing age (Fig. 7). Presumably, the severe and the benign form of sex-linked muscular dystrophy are caused by allelomorphic mutants of the same gene. Neither clinical picture nor serum enzyme studies allow a differentiation between the recessive autosomal limb girdle type and the benign sex-linked type of muscular dystrophy.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00273015
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