ISSN:
1432-1203
Source:
Springer Online Journal Archives 1860-2000
Topics:
Biology
,
Medicine
Description / Table of Contents:
Zusammenfassung Es wird über die klinischen und cytogenetischen Befunde bei 3 nichtverwandten Patienten mit Partialtrisomie 4q berichtet. In 2 Fällen ist die Chromosomen-aberration durch eine balancierte elterliche Translokation entstanden (t(3p+;4q-) und t(4q-;18q+)) während im 3. Fall eine spontane invertierte Insertion von 4q22→q34 in 4q34 angenommen wird. Ein Vergleich der Symptomatik dieser Patienten mit 7 Fällen aus der Literatur läßt keinen einheitlichen Phänotyp erkennen.
Notes:
Summary The clinical and cytogenetic data of 3 non-related patients who have a partial trisomy 4q in common are reported. The chromosome aberration originated from a parental balanced translocation in 2 cases (t(3p+;4-) and t(4q-;18q+)); in the 3rd case an inverted insertion of 4q22→q34 into 4q34 occured spontaneously. A comparison of the symptoms exhibited by these probands and 7 cases from the literature gives no indication of an uniform phaenotype of this aberration.
Type of Medium:
Electronic Resource
URL:
http://dx.doi.org/10.1007/BF00735742
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